| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogenésis de los lisosomas |
| Nombres Alternativos | Síndrome Hermansky-Pudlak: Tipo 2 |
| Gen | AP3B1 |
| OMIN Gen | 603401 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AP3B1
, AP3B1, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Síndrome Hermansky-Pudlak: Tipo 2, 603401, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en la biogenésis de los lisosomas