| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de ceramidasa ácida |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Farber |
| Gen | ASAH1 |
| OMIN Gen | 613468 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ASAH1 – Deficiencia de ceramidasa ácida
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