| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
| Defecto | Deficiencia de argininosuccinato sintasa 1 |
| Nombres Alternativos | Citrulinemia Tipo I |
| Gen | ASS1 |
| OMIN Gen | 603470 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ASS1 – Deficiencia de argininosuccinato sintasa 1
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