Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
---|---|
Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de ATP6V0A2 |
Nombres Alternativos | ATP6V0A2-CDG; CDG-II con cutis laxa |
Gen | ATP6V0A2 |
OMIN Gen | 611716 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ATP6V0A2 – Deficiencia de ATP6V0A2
Deficiencia de ATP6V0A2, ATP6V0A2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, ATP6V0A2-CDG; CDG-II con cutis laxa, 611716, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-y O-glicosilación
Categoría: General