| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de ATP6V0A2 |
| Nombres Alternativos | ATP6V0A2-CDG; CDG-II con cutis laxa |
| Gen | ATP6V0A2 |
| OMIN Gen | 611716 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ATP6V0A2 – Deficiencia de ATP6V0A2
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