ATP6V0A2 – Deficiencia de ATP6V0A2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-y O-glicosilación

Defecto

Deficiencia de ATP6V0A2

Nombres Alternativos

ATP6V0A2-CDG; CDG-II con cutis laxa

Gen

ATP6V0A2

OMIN Gen

611716

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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