Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de molibdeno |
Defecto | Deficiencia de ATPasa transportadora de cobre subunidad A |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Menkes |
Gen | ATP7A |
OMIN Gen | 300011 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ATP7A – Deficiencia de ATPasa transportadora de cobre subunidad A
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Categoría: General