| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 |
| Gen | AUH |
| OMIN Gen | 600529 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AUH – Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa
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