| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 3-galactosiltransferasa 6, Deficiencia de β-1 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide tipo 2 |
| Gen | B3GALT6 |
| OMIN Gen | 615291 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
B3GALT6 – Deficiencia de β-1,3-galactosiltransferasa 6
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