| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 3-glucuroniltransferasa 3, Deficiencia de β-1 |
| Gen | B3GAT3 |
| OMIN Gen | 606374 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
B3GAT3 – Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa 3
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