| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 4 galactosiltransferasa 1, Deficiencia de β-1 |
| Nombres Alternativos | B4GALT1-CDG; CDG-Iid |
| Gen | B4GALT1 |
| OMIN Gen | 137060 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
B4GALT1 – Deficiencia de β-1,4 galactosiltransferasa 1
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