| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 4-galactosiltransferasa 7, Deficiencia de β-1 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo tipo 1 |
| Gen | B4GALT7 |
| OMIN Gen | 604327 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
B4GALT7 – Deficiencia de β-1,4-galactosiltransferasa 7
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