| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de aminoacidotransferasa de cadena ramificada tipo II |
| Nombres Alternativos | Hipervalinemia o hiperleucina-isoleucinemia |
| Gen | BCAT2 |
| OMIN Gen | 113530 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BCAT2 – Deficiencia de aminoacidotransferasa de cadena ramificada tipo II
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