Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-Tipo 1a |
Gen | BCKDHA |
OMIN Gen | 608348 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BCKDHA – Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada
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Categoría: General