BCKDHA – Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada

Nombres Alternativos

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-Tipo 1a

Gen

BCKDHA

OMIN Gen

608348

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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