| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-Tipo 1a |
| Gen | BCKDHA |
| OMIN Gen | 608348 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BCKDHA – Deficiencia de subunidad α de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada
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