| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de subunidad β de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-Tipo 1b |
| Gen | BCKDHB |
| OMIN Gen | 248611 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BCKDHB – Deficiencia de subunidad β de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada
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