| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo III (CoQ-citocromo C reductasa) |
| Defecto | Deficiencia de BCS1L |
| Nombres Alternativos | Deficiencia del complejo III |
| Gen | BCS1L |
| OMIN Gen | 603647 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BCS1L – Deficiencia de BCS1L
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