BCS1L – Deficiencia de BCS1L

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo III (CoQ-citocromo C reductasa)

Defecto

Deficiencia de BCS1L

Nombres Alternativos

Deficiencia del complejo III

Gen

BCS1L

OMIN Gen

603647

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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