| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogenésis de los lisosomas |
| Nombres Alternativos | Síndrome Hermansky-Pudlak: Tipo 8 |
| Gen | BLOC1S3 |
| OMIN Gen | 609762 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BLOC1S3
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