BOLA3 – Deficiencia de BOLA3

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre

Defecto

Deficiencia de BOLA3

Nombres Alternativos

Síndrome de disfunción múltiple mitocondrial tipo 2 con hiperglicinemia

Gen

BOLA3

OMIN Gen

613183

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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