| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre |
| Defecto | Deficiencia de BOLA3 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de disfunción múltiple mitocondrial tipo 2 con hiperglicinemia |
| Gen | BOLA3 |
| OMIN Gen | 613183 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BOLA3 – Deficiencia de BOLA3
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