BTD – Deficiencia de biotinidasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la biotina

Defecto

Deficiencia de biotinidasa

Nombres Alternativos

Deficiencia múltiple en carboxilasas

Gen

BTD

OMIN Gen

609019

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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