Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la biotina |
Defecto | Deficiencia de biotinidasa |
Nombres Alternativos | Deficiencia múltiple en carboxilasas |
Gen | BTD |
OMIN Gen | 609019 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
BTD – Deficiencia de biotinidasa
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Categoría: General