Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los factores de traducción mitocondrial |
Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 7 |
Nombres Alternativos | COXPD7 |
Gen | C12ORF65 |
OMIN Gen | 613541 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
C12ORF65 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 7
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Categoría: General