| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los factores de traducción mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 7 |
| Nombres Alternativos | COXPD7 |
| Gen | C12ORF65 |
| OMIN Gen | 613541 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
C12ORF65 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 7
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