| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
| Defecto | Deficiencia de anhidrasa carbónica 5A |
| Nombres Alternativos | Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA |
| Gen | CA5A |
| OMIN Gen | 114761 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CA5A – Deficiencia de anhidrasa carbónica 5A
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