| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados |
| Defecto | Deficiencia de cistationina-β sintasa |
| Nombres Alternativos | Homocistinuria clásica |
| Gen | CBS |
| OMIN Gen | 613381 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CBS – Deficiencia de cistationina-β sintasa
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