| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia del receptor de la transcobalamina |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria |
| Gen | CD320 |
| OMIN Gen | 606475 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CD320 – Deficiencia del receptor de la transcobalamina
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