| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del control de calidad de la proteína mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de CLPB |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7, afectación neurológica y neutropenia., con cataratas |
| Gen | CLPB |
| OMIN Gen | 616254 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CLPB – Deficiencia de CLPB
Deficiencia de CLPB , CLPB, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7, con cataratas, afectación neurológica y neutropenia. , 616254, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos del control de calidad de la proteína mitocondrial