Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1 |
Nombres Alternativos | COG1-CDG; CDG-IIg |
Gen | COG1 |
OMIN Gen | 606973 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COG1 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1
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Categoría: General