COG1 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-y O-glicosilación

Defecto

Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1

Nombres Alternativos

COG1-CDG; CDG-IIg

Gen

COG1

OMIN Gen

606973

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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