Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4 |
Nombres Alternativos | CDG-IIj, COG4-CDG |
Gen | COG4 |
OMIN Gen | 606976 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COG4 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4
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Categoría: General