Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5 |
Nombres Alternativos | CDG-IIi, COG5-CDG |
Gen | COG5 |
OMIN Gen | 606821 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COG5 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5
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Categoría: General