COG5 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-y O-glicosilación

Defecto

Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5

Nombres Alternativos

CDG-IIi, COG5-CDG

Gen

COG5

OMIN Gen

606821

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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