Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7 |
Nombres Alternativos | CDG-IIe, COG7-CDG |
Gen | COG7 |
OMIN Gen | 606978 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COG7 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7
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Categoría: General