COG8 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-y O-glicosilación

Defecto

Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8

Nombres Alternativos

CDG-IIh, COG8-CDG

Gen

COG8

OMIN Gen

606979

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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