Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10 |
Defecto | Deficiencia de COQ8A |
Nombres Alternativos | Deficiencia de ADCK3, Deficiencia primaria de coenzima Q10 Tipo 4 |
Gen | COQ8A |
OMIN Gen | 606980 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COQ8A – Deficiencia de COQ8A
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Categoría: General