| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10 |
| Defecto | Deficiencia de COQ8B |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de ADCK4, Síndrome nefrótico Tipo 9 |
| Gen | COQ8B |
| OMIN Gen | 615567 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COQ8B – Deficiencia de COQ8B
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Categoría: General
