Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10 |
Defecto | Deficiencia de COQ8B |
Nombres Alternativos | Deficiencia de ADCK4, Síndrome nefrótico Tipo 9 |
Gen | COQ8B |
OMIN Gen | 615567 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COQ8B – Deficiencia de COQ8B
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Categoría: General