COX10 – Deficiencia de COX10

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa)

Defecto

Deficiencia de COX10

Gen

COX10

OMIN Gen

602125

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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