COX4I2 – Deficiencia de citocromo C oxidasa subunidad 4I2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en las subunidades del complejo IV (Citocromo C oxidasa)

Defecto

Deficiencia de citocromo C oxidasa subunidad 4I2

Gen

COX4I2

OMIN Gen

607976

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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