Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en las subunidades del complejo IV ( Citocromo C oxidasa) |
Defecto | Deficiencia de citocromo C oxidasa subunidad 7A2 |
Gen | COX7A2 |
OMIN Gen | 123996 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
COX7A2 – Deficiencia de citocromo C oxidasa subunidad 7A2
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Categoría: General