| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
| Defecto | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de CPS1 |
| Gen | CPS1 |
| OMIN Gen | 608307 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CPS1 – Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I
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