| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la carnitina |
| Defecto | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática |
| Gen | CPT1A |
| OMIN Gen | 600528 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CPT1A – Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA, CPT1A, DEFECTOS DE LÍPIDOS, Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática, 600528, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la carnitina