| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la carnitina |
| Defecto | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular |
| Gen | CPT2 |
| OMIN Gen | 600650 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CPT2 – Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
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