| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte lisosomal |
| Defecto | Deficiencia de cistinosina |
| Nombres Alternativos | Cistinosis |
| Gen | CTNS |
| OMIN Gen | 606272 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CTNS – Deficiencia de cistinosina
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