| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la degradación de proteínas lisosomales |
| Defecto | Deficiencia de catepsina C |
| Nombres Alternativos | Síndrome Papillon-Lefevre / Síndrome Haim-Munk |
| Gen | CTSC |
| OMIN Gen | 602365 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CTSC – Deficiencia de catepsina C
Deficiencia de catepsina C, CTSC, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Síndrome Papillon-Lefevre / Síndrome Haim-Munk, 602365, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en la degradación de proteínas lisosomales