Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) |
Defecto | Deficiencia de catepsina D |
Nombres Alternativos | Enfermedada CLN10 |
Gen | CTSD |
OMIN Gen | 116840 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CTSD – Deficiencia de catepsina D
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Categoría: General