| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la degradación de proteínas lisosomales |
| Defecto | Deficiencia de catepsina K |
| Nombres Alternativos | Picnodisostosis |
| Gen | CTSK |
| OMIN Gen | 601105 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CTSK – Deficiencia de catepsina K
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