| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis del citocromo C mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de citocromo C mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales |
| Gen | CYCS |
| OMIN Gen | 123970 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CYCS – Deficiencia de citocromo C mitocondrial
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