Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de ácidos biliares |
Defecto | Deficiencia de oxiesterol 7-α -hidrolasa |
Nombres Alternativos | Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 |
Gen | CYP7B1 |
OMIN Gen | 603711 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
CYP7B1 – Deficiencia de oxiesterol 7-α -hidrolasa
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Categoría: General