| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Trastornos de reciclado de metabolitos |
| Defecto | Deficiencia de D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria D-2-hidroxiglutárica |
| Gen | D2HGDH |
| OMIN Gen | 609186 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
D2HGDH – Deficiencia de D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa
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