| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de aspartil-tRNA sintetasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación de lactato |
| Gen | DARS2 |
| OMIN Gen | 610956 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DARS2 – Deficiencia de aspartil-tRNA sintetasa mitocondrial
Deficiencia de aspartil-tRNA sintetasa mitocondrial, DARS2, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y elevación de lactato, 610956, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial