| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de purinas ‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
| Defecto | Deficiencia de desoxiguanosina quinasa |
| Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo3 |
| Gen | DGUOK |
| OMIN Gen | 601465 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DGUOK – Deficiencia de desoxiguanosina quinasa
Deficiencia de desoxiguanosina quinasa, DGUOK, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo3 , 601465, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de purinas
‒Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)