| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biosíntesis del colesterol |
| Defecto | Deficiencia de 7-deshidrocolesterol-reductasa |
| Nombres Alternativos | Sindrome de Smith-Lemi-Opitz |
| Gen | DHCR7 |
| OMIN Gen | 602858 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DHCR7 – Deficiencia de 7-deshidrocolesterol-reductasa
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