| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de deshidrodolicil difosfato sintasa |
| Nombres Alternativos | DHDDS-CDG; CDG-1bb |
| Gen | DHDDS |
| OMIN Gen | 608172 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DHDDS – Deficiencia de deshidrodolicil difosfato sintasa
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