DLAT – Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del piruvato

Defecto

Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa

Nombres Alternativos

Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa

Gen

DLAT

OMIN Gen

608770

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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