Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del piruvato |
Defecto | Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa |
Nombres Alternativos | Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa |
Gen | DLAT |
OMIN Gen | 608770 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DLAT – Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa
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Categoría: General