| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada ‒Defectos en el metabolismo de la glicina |
| Defecto | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3 |
| Gen | DLD |
| OMIN Gen | 238331 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DLD – Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa, DLD, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3, 238331, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
‒Defectos en el metabolismo de la glicina