DLD – Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa, DLD, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3, 238331, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
‒Defectos en el metabolismo de la glicina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada ‒Defectos en el metabolismo de la glicina

Defecto

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

Nombres Alternativos

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3

Gen

DLD

OMIN Gen

238331

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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