Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada ‒Defectos en el metabolismo de la glicina |
Defecto | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3 |
Gen | DLD |
OMIN Gen | 238331 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DLD – Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa, DLD, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)-con deficiencia de E3, 238331, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
‒Defectos en el metabolismo de la glicina
Categoría: General