| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de DNAJC12 |
| Nombres Alternativos | Hiperfenilalaninemia leve |
| Gen | DNAJC12 |
| OMIN Gen | 606060 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DNAJC12 – Deficiencia de DNAJC12
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