| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del importe mitocondrial de las proteínas |
| Defecto | Deficiencia de DNAJC19 |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5; Síndrome de DCMA (cardiomiopatía dilatada con ataxia) |
| Gen | DNAJC19 |
| OMIN Gen | 608977 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DNAJC19 – Deficiencia de DNAJC19
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